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Un cas intéressant de résistance génétique à la douleur: vers de nouveaux axes de recherches?

De nombreuses pistes sont actuellement explorées dans le but de découvrir de nouveaux traitements antalgiques efficaces et mieux tolérés que ceux dont nous disposons actuellement. A ce titre le cas d’une britannique présentant une abolition de la perception douloureuse (tout en étant insensible à la dépression et à l’anxiété) pourrait constituer une piste intéressante.

Ce cas étonnant a été publié par des chercheurs de l’University College London dans le journal British Journal of Anaesthesia décrit une femme de 71 ans qui n’a jamais ressenti de douleur (y compris lors de son accouchement et lors d’opérations théoriquement douloureuses), et qui présente un calme décrit comme extrême face aux stress les plus violents et une vitesse de cicatrisation hors-norme. Le seul inconvénient de ses caractéristiques particulières (que partageait son père) serait une mémoire parfois défaillante.

L’équipe du Molecular Nociception Group de Londres qui a cherché à comprendre les raisons de cette résistance à la douleur et au stress a découvert que cette patiente présentait deux variations génétiques, l’une dans un gène connu comme intervenant dans les voies de régulations de la douleur, de la mémoire et de l’humeur via la modulation des endocannabinoides, la FAAH (Fatty Acid Amide Hydrolase), et l’autre dans une région de l’ADN « fossile » (parfois appelé l’ADN « poubelle », ne codant pas pour des protéines, dont on se rend compte désormais qu‘il pourrait avoir une influence non négligeable dans la régulation de l’expression des gènes). D’après les auteurs, c’est l’association de ces deux variations qui confèrent ces caractéristiques particulières à cette patiente.

L’importance de la FAAH est depuis longtemps connue et des modulateurs de cette voie sont déjà à l’étude (Mallet et al., 2016), mais cette association inédite des deux variations génétiques pourrait, à terme, ouvrir la voie à de nouveaux axes de recherches, dans le domaine de la douleur bien évidemment, mais aussi des déficits de cicatrisation ou de troubles anxieux sévères.

Sources:

https://bjanaesthesia.org/article/S0007-0912(19)30138-2/fulltext
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4941643/